英法發(fā)現(xiàn)3個(gè)與老年癡呆癥相關(guān)基因

英國(guó)和法國(guó)兩個(gè)科研小組分別在9月7日出版的《自然·遺傳學(xué)》雜志上宣布，他們新發(fā)現(xiàn)與阿爾茨海默氏癥(俗稱(chēng)老年癡呆癥)相關(guān)的3個(gè)基因：CR1、CLU和PICALM?？茖W(xué)家表示，這是最近15年來(lái)在該領(lǐng)域的最重大的發(fā)現(xiàn)，之前，基因APOE4一直是該領(lǐng)域研究的焦點(diǎn)。  　　在最新的研究中，英法科學(xué)家對(duì)2萬(wàn)多人的染色體樣本進(jìn)行了分析，“揪出”了這三個(gè)基因。科學(xué)家表示，新發(fā)現(xiàn)將促使科學(xué)家重新審視有關(guān)阿爾茨海默氏癥病因的理論；也將有助于醫(yī)學(xué)界研發(fā)新的診斷、治療手段。
　　英國(guó)卡迪夫大學(xué)神經(jīng)遺傳學(xué)教授茱麗·威廉姆斯和卡迪夫大學(xué)醫(yī)學(xué)研究中心的同事進(jìn)行了迄今最大規(guī)模的阿爾茨海默氏癥基因研究，掃描分析了8個(gè)國(guó)家的超過(guò)1.6萬(wàn)名患者的基因圖譜。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，簇集蛋白CLU和PICALM會(huì)增加人們罹患阿爾茨海默氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。簇集蛋白是近年新發(fā)現(xiàn)的凋亡相關(guān)因子，在多種腫瘤中都有表達(dá)，在腫瘤的發(fā)生發(fā)展中起重要作用。
　　法國(guó)巴斯德研究所的菲利普·阿穆耶爾團(tuán)隊(duì)則研究了6000名阿爾茨海默氏癥患者和9000名健康人的基因圖譜，這些人來(lái)自法國(guó)、比利時(shí)、意大利和西班牙，他們發(fā)現(xiàn)了CLU和CR1這兩個(gè)基因與阿爾茨海默氏癥相關(guān)。
　　研究人員指出，CLU和PICALM基因都有保護(hù)大腦的功能，如果這些基因發(fā)生變異，它們不僅可能失去保護(hù)大腦的功能，甚至有可能成為“攻擊者”，從而可能導(dǎo)致阿爾茨海默氏癥。
　　研究人員說(shuō)，10%的阿爾茨海默氏癥病例可能與CLU基因有關(guān)、9%與PICALM有關(guān)、4%與CR1有關(guān)。1993年，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)25%的病例與APOE基因有關(guān)。研究人員指出，本次新發(fā)現(xiàn)的3個(gè)基因廣泛存在于人群中，有40%的人至少攜帶其中一個(gè)。如果能夠找到阻止這些基因發(fā)生不良變異的方法，就能有效防治這一病癥。
　　威廉姆斯表示，如果通過(guò)治療去除這些基因的有害因素，可以讓20%的患者恢復(fù)健康，制藥公司已經(jīng)對(duì)他們的研究產(chǎn)生了濃厚興趣。
　　研究人員同時(shí)也強(qiáng)調(diào)，可能還有其他基因或者環(huán)境因素引發(fā)了阿爾茨海默氏癥。卡迪夫大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)接下來(lái)將研究6萬(wàn)個(gè)志愿者，以便更深入地了解基因?qū)Π柎暮Ｄ习Y的影響。