高大上的基因檢測費降至數百元，是餡餅還是陷阱？

隨著二代基因檢測技術的普及，基因檢測降價已經是板上釘釘，因為與一代基因測序相比，二代基因測序效率已經大幅度提高（10萬倍的提升）、測序費用也大幅降低。因此，這種趨勢不只發生在中國，根據麥肯錫的一項研究報告，未來的幾年內，人類全基因組測序的價格有望降到500美元以下(目前約1000美元)。

2013年，知名影星安吉麗娜·朱莉自曝接受預防性雙側乳房切除術讓易感基因檢測在普通人中名聲大噪，隨之涌入的是從幾萬元直接降價到幾百元的基因測序產品，這種產品靠譜嗎?

“受到互聯網基因產品影響，2015年價格明顯下降，這是大趨勢”，達安基因大眾基因產品的一位產品負責人陳英杰接受《第一財經日報》記者專訪時表示對現狀既歡喜又擔憂：“大眾越來越容易接觸到基因產品，但目前在易感基因領域國家仍沒有足夠的監管，我們會擔心一下涌現的產品會導致市場混亂。”

走向平民化

100年前，人類就發現了基因，在人類大約30億個堿基對中，現階段的基因檢測對那些單基因控制的疾病，比如地中海貧血、血友病、紅綠 色盲等，檢測的準確率極高，接近100%，現已發現單一位點遺傳疾病7000多種，并且能夠進行基因診斷的疾病在以每年10~50種的速度遞增。這種新型的方式，正在為未來的精準醫療鋪下基礎。

這種從來“高大上”的領域，現在正在走向平民化。近日，達安基因便推出一款只售580元的基因檢測產品，讓價格直接跌破千元。至今，基因檢測已經從神壇走下來，以23魔方為例，一個含有4種遺傳性腫瘤、88項健康風險和38項體質特征的標準檢測包售價999元，360基因一份預防乳腺癌的項目售價1370元。

“從前都是2萬~3萬元的項目，2015年價格下降明顯。”陳英杰表示，未來基因檢測在萬元內才算比較合理的范圍。

事實上，隨著二代基因檢測技術的普及，基因檢測降價已經是板上釘釘，因為與一代基因測序相比，二代基因測序效率已經大幅度提高（10萬倍的提升）、測序費用也大幅降低。因此，這種趨勢不只發生在中國，根據麥肯錫的一項研究報告，未來的幾年內，人類全基因組測序的價格有望降到500美元以下(目前約1000美元)。

而且，這個市場規模龐大。根據Markets&Markets的報告顯示，2014年二代基因測序的全球市場達到25億美元，預計2020年將達到87億美元, 復合增長率達23%。BCC預測，測序服務是測序市場增長最快的子板塊，從2011年不超過10億美元的市場到2016年達到35億美元，復合增長率29%。

民生證券的報告認為，如果未來癌癥基因檢測可以像常規體檢一樣，會有千億級別的市場。

準確率的隱憂

面對越走越近的基因檢測產品，應該怎么選擇?

“目前在中國市場，消費者對這些不同的基因檢測技術基本沒有判斷能力。”對于龐大的市場，陳英杰對記者表示擔憂，因為不同的基因技術與數據支持與檢測的準確率有直接的關系，行業內通常會在這兩個方面做文章。

1、技術

基因檢測，目前主流在使用的主要有四種技術，不同檢測技術的準確率和成本有所不同，主流的幾種技術分別是芯片法、測序法和質譜法。

芯片法是早年用得較多的，但準確率一直備受詬病，大概只有50%~60%，現在準確率能提高到80%，但依然不高，不過這種方法成本低；測序法的準確率可以至99.9%，但成本高；質譜法的準確率略低于測序法，為99.7%，不過成本不高。用一個形象的比喻來描述這些方法，質譜法就像給基因拍照，將已知可能導致疾病的基因片段截出來，而測序法則是采用了基因錄像的方式。

陳英杰表示，在基因檢測領域，芯片法一般只會用于科研，而不用于檢測，“因為準確率太低了，但目前在市場上，有的打著低價的機構依然會選擇芯片法來檢測”。

2、數據庫

目前，中國市場所使用的基因檢測技術已經與美國等發達國家相當，因為大家都在應用二代基因檢測技術，檢測儀器均由外國廠商壟斷，不同的是檢測機構用于對比的數據。

“數據對于基因檢測公司來說非常重要，競爭焦點就在數據庫，因為它關系到判斷疾病的準確與否。”陳英杰說，但數據庫不能像儀器一樣，照搬國外，因為亞洲人與歐洲人的基因不盡相同，“中國能擁有中國人自己基因數據的公司不多，行業內不少公司都使用歐美的基因數據做判斷，這也為準確性帶來隱憂”。

民生證券在一份調研報告中就寫到，遺傳病的易感基因具有人種特異性。即使同是BRCA1和BRCA2基因，漢族人群在這兩個基因上的常見突變位置和變異形式也與歐美人不同。因此，中國人群遺傳病的診斷和治療是不可以依賴和照搬國外的研究成果的。

未來：標準待出

在中國市場，基因檢測分兩個領域，一種是易感基因檢測，主要針對遺傳病因素對某種癌癥的風險提示，另一種則是臨床基因檢測，是對人體是否已存在腫瘤等疾病進行檢測。

在臨床領域，國內基因測序在2014年6月才破冰，主要集中在無創產前篩查上。但對非應用與臨床的易感基因卻沒有太多監管，而這卻是普羅大眾接觸較多的領域，安吉麗娜·朱莉正是通過易感基因檢測來判斷病情的。

“在臨床基因檢測領域，對資質的要求很高，能做這類型檢測的需要有三個批文，分別是檢測試劑生產許可證、基因測序儀許可證、臨床檢驗中心資格證，相對而言，易感基因沒這些講究，可以說沒有一個標準。”陳英杰認為。

有基因檢測領域內不愿透露姓名的業內人士向《第一財經日報》記者透露，目前行業內的公司素質參差不齊，有的公司什么沒有儀器，采用與大學合作開展研究項目的方式，由大學教授對消費者送檢的基因進行測試，最后得出的報告；有的公司擁有儀器，卻未擁有亞洲人基因數據，用的是歐洲人的基因數據做判斷，這種狀況讓人擔憂。

“基因領域相對普通消費者而言太高深了，我們希望國家應該將易感基因標準化，規定擁有什么技術、條件的企業才能做怎么樣的基因測序工作，而且這種規則做得越細越好。”陳英杰呼吁。