基因檢測幾百元就能做？檢測準確度受質疑

　　著名好萊塢女星安吉麗娜·朱莉在2012年和2014年分別宣告切除了自己的乳腺和卵巢，以預防癌癥的發生。這兩次均引起巨大關注的事件，將基因檢測這個名詞帶進大眾視野。然而，一直以來，與朱莉一樣給人感覺“高冷”的基因檢測，在大眾眼里充滿神秘色彩，也因為高昂的價格，離普通民眾距離遙遠。今年國家衛計委陸續批準了一批“腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點”，隨著試劑和基因測序儀器的成本下降，出于預防目的的基因檢測開始以親民的價格瞄準大眾市場。什么是基因檢測？應該如何看待基因檢測？今天，我們請業內人士和醫學專家為我們揭開面紗。
　　“高冷”基因檢測低價入市
　　2012年，女星朱莉宣布因為基因檢測發現自己有家族遺傳的乳腺癌高風險基因，因此預防性切除了雙側乳腺。兩年后，朱莉再次宣布，因為類似的原因，已經切除了卵巢。朱莉給基因檢測帶來眾多效仿者。34歲的廣州白領小麗(化名)，就是其中之一。因為母親和外婆均患上乳腺癌，外婆還因此去世，小麗一直擔心同樣的命運落到自己身上。知道有基因檢測這回事后，小麗一直躍躍欲試，只是此前一直聽說基因檢測的價格高昂，動輒上萬，只好暫時作罷。
　　不過，一度“高冷”的基因公司正把目標瞄準像小麗這樣的普通市民。近日，上市公司達安基因發布大眾系列產品，一款針對女性乳腺癌易感基因的檢測只需要580元。而另一家叫做“23魔方”的機構，推出的標準檢測包999元，聲稱可以完成148項基因的檢測服務。想做基因檢測的市民不需要到專門的醫療機構，網上下單后會收到一個采樣盒，按照說明采樣后寄回即可，數日即可收到一份基因檢測報告。
　　基因檢測價格一直居高不下，跟試劑和基因測序儀器的價格有關。達安基因有關負責人接受記者采訪時透露，跟一代技術相比，二代測序的成本已經大為下降，“試劑可以大規模生產，而且高通量一次可以做上千個樣本，也拉低了成本”。另外，以達安基因為例，因為跟國外公司的合作，已經可以生產自己的基因測序儀，這也給基因檢測大眾化提供了可能。
　　基因檢測準確度受質疑
　　基因檢測的發展，得益于2006年人類完整基因圖譜的繪制完成。研究發現，很多癌癥和慢性病的發生與基因有關。基于這個理論，通過基因檢測可以提前預示某些疾病的發生，從而實現提前預防。安吉麗娜·朱莉兩次預防性手術，正是因為科學家發現了BRCA突變與乳腺癌、卵巢癌存在某種必然的聯系。
　　不過，對于小麗來說，價格下來了，疑問仍沒有消除。近年來基因檢測火熱的同時，負面新聞也不斷，基因檢測到底有多靠譜？
　　據悉，其實早在2006年互聯網上就出現了基因檢測項目，在安吉麗娜·朱莉效應之后，基因檢測著實火了一陣。但由于缺乏相關的準入標準和管理規范，2014年初，國家食藥監總局、衛計委等部門曾聯合發文一度叫停基因測序臨床應用，其中就包括用于疾病預測的基因檢測。業內人士指出，基因檢測經歷了一個“神化”的階段，“一滴血、一口唾液包測百病”的宣傳，讓基因檢測類似“神棍算命”。也因為標準不統一、收費混亂以及市場缺乏監管，基因檢測進入“妖魔化”的階段，大眾對基因檢測普遍有了“瞎忽悠”的印象。
　　目前中國每年新發癌癥病例350多萬人，很多腫瘤發現時已經中晚期，高發病率對腫瘤的預防和早期診斷提出更高要求。通過基因檢測找出突變基因，預警遺傳性腫瘤，成為一條可行之路。不過，醫學專家認為，基因檢測目前仍處于發展階段，一方面，還有不少癌癥的突變基因未被找到，另一方面，檢測的準確率也有待于提高，不可能做到“包測百癌”。
　　記者從網上搜索發現，有的基因檢測機構打出“一口唾液5分鐘，早早遠離癌癥與疾病困擾”的宣傳語，頗具誘惑力。但事實上，在醫學專家看來，基因檢測并沒有那么“神”。由于基因測序儀產地各不相同，各家基因公司使用方法和檢測標準也有差別，加上試劑不一、使用的數據庫不同，可能導致同一個人在不同公司做的基因檢測，結果也會有差異。另外，基因檢測的結果解讀還需要高層次的生物工程人才。
　　對此，達安基因有關負責人表示，基因檢測的準確性，跟比對的基礎數據庫有很大關系。如果使用歐美人的數據庫，因為人種差異，檢測準確率自然打折扣。“以B+守護系列為例，通過對女性與乳腺癌、卵巢癌關聯性較強的12個位點進行檢測，達安基因使用的是基于11年積累的GWAS亞洲人基因庫，設備的檢測準確率可以達到99.7%。”
　　基因檢測結果 該如何面對
　　據介紹，在國外，基因檢測已經常態化。在美國，每年有800萬人選擇基因檢測；在英國，政府每年投入10億英鎊用于國民的基因檢測項目。而在中國，目前基因檢測最為廣泛的應用是產前無創產篩，用于預防新生兒唐氏綜合癥。伴隨著國內基因檢測技術及市場機會的成熟，作為少數幾個擁有“基因檢測臨床資格牌照”的達安基因認為，基因檢測的大眾化應用時代已經到來。
　　但對于廣州白領小麗來說，如何面對檢測結果仍是一大考驗。“如果檢測證實我有高風險的癌癥基因，該怎么辦？是不是就像頭頂懸著‘達摩利克斯之劍’？不知道結果是不是更好？”
　　廣州醫科大學附屬腫瘤醫院內一科主任李衛東也認為，預防性的基因檢測，目前技術成熟度還不夠，只能作為參考。而檢測結果可能帶來的巨大壓力，市民要有提前心理準備。
　　舉例說，市民是否能承受基因檢測報告的結果？如果知道自己患癌風險高于常人，會否帶來很大的心理壓力？基因檢測涉及個人隱私，體檢結果是否要跟親人、伴侶或朋友分享，如果有某種遺傳性疾病基因，還涉及到婚姻生育等社會問題。
　　李衛東主任認為，腫瘤的病因學到至今都是一個學說，基因突變的學說，蛋白缺失的學說，至今沒有一個定論。按基因突變學說，基因突變導致腫瘤發生，但這個學說到現在也沒有百分百站住腳，說不定過幾年也可能被推翻。“最近也有研究質疑基因突變致癌學說，該研究發現，有癌癥的發生是因為某種蛋白的缺失，導致細胞發生癌變。補充了這種蛋白后，癌細胞可以逆變回正常細胞。這提示了基因突變論是不是未必正確？所以利用基因檢測去做腫瘤早篩，只能作為一項參考。”
　　“檢測結果發現患某種腫瘤的概率高，可以提醒市民改變自己的生活方式，提高體檢的密度，精確選擇體檢的項目。但概率低了，也未必就是預示沒有風險”，李衛東主任指出，首先，目前對于遺傳致病基因的研究還很有限，未能發現某一種疾病的全部突變基因位點。其次，外部環境，比如輻射、空氣污染、紫外線照射等等，都可以誘發基因突變，導致癌癥的發生。因此，預防性的基因檢測，結果只具有一定的參考性，沒有更多的指導意義。
　　對此，達安基因相關負責人表示，基因檢測的意義就在于可以“精確預防”。找到自己患病的高危因素，可以進行針對性的預防和體檢，不需要進行一些不必要的過量的影像學檢查。
　　以乳腺癌為例，達安基因在檢測報告里，會分析客戶屬于高風險、中風險、還是低風險，報告還會根據風險高低，請專家為客戶提供生活方式和體檢項目等方面的健康指引，幫助客戶進行自身健康管理，該負責人也坦言，“基因檢測的結果只能作為參考”。
　　基因檢測用于臨床治療 意義更大
　　◆聲音
　　盡管對目前的基因檢測持謹慎態度，不過李衛東主任對基因檢測的未來充滿樂觀。“技術成熟時，未來一個人生下來就可以做全基因測序，從小就可以發現有沒有高血壓、糖尿病等疾病的高風險，就可以在生活方式上進行調整，也可以在做影像學檢查有一定針對性。”
　　不過當下，腫瘤醫學專家認為，基因檢測在癌癥治療方面的應用，作用和意義要遠大于預測患癌風險。
　　李衛東主任介紹，對于癌癥的基因檢測是使用靶向藥物治療的第一步，發現突變基因，針對性用靶向藥物，可以讓患者降低傳統化療帶來的痛苦，治療的效果也更好。以肺癌為例，針對帶有EGFR基因突變的患者，靶向藥物已經幫助很多患者延長了生命。基因檢測在個體化治療上成為不可或缺的一步。遺憾的是，目前歐美國家基因檢測和靶向藥物研究主要針對歐美國家多發的肺癌、乳腺癌等，而我國多發的胃癌、肝癌等，相關的研究仍比較滯后。
　　有專家建議，有遺傳病家族史的人，可以通過基因檢測明確自己是否攜帶易感基因。確診已經患有腫瘤，尤其是遺傳性腫瘤的患者，可以在醫生指導下通過基因檢測實現更合理的治療方式。蘋果公司前CEO史蒂芬·喬布斯在確診胰腺癌時，就曾花費10萬美元對腫瘤組織及自己的全基因組進行過測序，他的帶癌生存長達8年。另外，長期暴露在輻射、污染等環境中的人，也可以通過基因檢測，了解個體患病的風險。南方日報記者 嚴慧芳