高大上的基因檢測(cè)費(fèi)降至數(shù)百元，是餡餅還是陷阱？

隨著二代基因檢測(cè)技術(shù)的普及，基因檢測(cè)降價(jià)已經(jīng)是板上釘釘，因?yàn)榕c一代基因測(cè)序相比，二代基因測(cè)序效率已經(jīng)大幅度提高（10萬(wàn)倍的提升）、測(cè)序費(fèi)用也大幅降低。因此，這種趨勢(shì)不只發(fā)生在中國(guó)，根據(jù)麥肯錫的一項(xiàng)研究報(bào)告，未來(lái)的幾年內(nèi)，人類全基因組測(cè)序的價(jià)格有望降到500美元以下(目前約1000美元)。

2013年，知名影星安吉麗娜·朱莉自曝接受預(yù)防性雙側(cè)乳房切除術(shù)讓易感基因檢測(cè)在普通人中名聲大噪，隨之涌入的是從幾萬(wàn)元直接降價(jià)到幾百元的基因測(cè)序產(chǎn)品，這種產(chǎn)品靠譜嗎?

“受到互聯(lián)網(wǎng)基因產(chǎn)品影響，2015年價(jià)格明顯下降，這是大趨勢(shì)”，達(dá)安基因大眾基因產(chǎn)品的一位產(chǎn)品負(fù)責(zé)人陳英杰接受《第一財(cái)經(jīng)日?qǐng)?bào)》記者專訪時(shí)表示對(duì)現(xiàn)狀既歡喜又擔(dān)憂：“大眾越來(lái)越容易接觸到基因產(chǎn)品，但目前在易感基因領(lǐng)域國(guó)家仍沒(méi)有足夠的監(jiān)管，我們會(huì)擔(dān)心一下涌現(xiàn)的產(chǎn)品會(huì)導(dǎo)致市場(chǎng)混亂?！?/font>

走向平民化

100年前，人類就發(fā)現(xiàn)了基因，在人類大約30億個(gè)堿基對(duì)中，現(xiàn)階段的基因檢測(cè)對(duì)那些單基因控制的疾病，比如地中海貧血、血友病、紅綠 色盲等，檢測(cè)的準(zhǔn)確率極高，接近100%，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)單一位點(diǎn)遺傳疾病7000多種，并且能夠進(jìn)行基因診斷的疾病在以每年10~50種的速度遞增。這種新型的方式，正在為未來(lái)的精準(zhǔn)醫(yī)療鋪下基礎(chǔ)。

這種從來(lái)“高大上”的領(lǐng)域，現(xiàn)在正在走向平民化。近日，達(dá)安基因便推出一款只售580元的基因檢測(cè)產(chǎn)品，讓價(jià)格直接跌破千元。至今，基因檢測(cè)已經(jīng)從神壇走下來(lái)，以23魔方為例，一個(gè)含有4種遺傳性腫瘤、88項(xiàng)健康風(fēng)險(xiǎn)和38項(xiàng)體質(zhì)特征的標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)包售價(jià)999元，360基因一份預(yù)防乳腺癌的項(xiàng)目售價(jià)1370元。

“從前都是2萬(wàn)~3萬(wàn)元的項(xiàng)目，2015年價(jià)格下降明顯?！标愑⒔鼙硎荆磥?lái)基因檢測(cè)在萬(wàn)元內(nèi)才算比較合理的范圍。

事實(shí)上，隨著二代基因檢測(cè)技術(shù)的普及，基因檢測(cè)降價(jià)已經(jīng)是板上釘釘，因?yàn)榕c一代基因測(cè)序相比，二代基因測(cè)序效率已經(jīng)大幅度提高（10萬(wàn)倍的提升）、測(cè)序費(fèi)用也大幅降低。因此，這種趨勢(shì)不只發(fā)生在中國(guó)，根據(jù)麥肯錫的一項(xiàng)研究報(bào)告，未來(lái)的幾年內(nèi)，人類全基因組測(cè)序的價(jià)格有望降到500美元以下(目前約1000美元)。

而且，這個(gè)市場(chǎng)規(guī)模龐大。根據(jù)Markets&Markets的報(bào)告顯示，2014年二代基因測(cè)序的全球市場(chǎng)達(dá)到25億美元，預(yù)計(jì)2020年將達(dá)到87億美元, 復(fù)合增長(zhǎng)率達(dá)23%。BCC預(yù)測(cè)，測(cè)序服務(wù)是測(cè)序市場(chǎng)增長(zhǎng)最快的子板塊，從2011年不超過(guò)10億美元的市場(chǎng)到2016年達(dá)到35億美元，復(fù)合增長(zhǎng)率29%。

民生證券的報(bào)告認(rèn)為，如果未來(lái)癌癥基因檢測(cè)可以像常規(guī)體檢一樣，會(huì)有千億級(jí)別的市場(chǎng)。

準(zhǔn)確率的隱憂

面對(duì)越走越近的基因檢測(cè)產(chǎn)品，應(yīng)該怎么選擇?

“目前在中國(guó)市場(chǎng)，消費(fèi)者對(duì)這些不同的基因檢測(cè)技術(shù)基本沒(méi)有判斷能力?！睂?duì)于龐大的市場(chǎng)，陳英杰對(duì)記者表示擔(dān)憂，因?yàn)椴煌幕蚣夹g(shù)與數(shù)據(jù)支持與檢測(cè)的準(zhǔn)確率有直接的關(guān)系，行業(yè)內(nèi)通常會(huì)在這兩個(gè)方面做文章。

1、技術(shù)

基因檢測(cè)，目前主流在使用的主要有四種技術(shù)，不同檢測(cè)技術(shù)的準(zhǔn)確率和成本有所不同，主流的幾種技術(shù)分別是芯片法、測(cè)序法和質(zhì)譜法。

芯片法是早年用得較多的，但準(zhǔn)確率一直備受詬病，大概只有50%~60%，現(xiàn)在準(zhǔn)確率能提高到80%，但依然不高，不過(guò)這種方法成本低；測(cè)序法的準(zhǔn)確率可以至99.9%，但成本高；質(zhì)譜法的準(zhǔn)確率略低于測(cè)序法，為99.7%，不過(guò)成本不高。用一個(gè)形象的比喻來(lái)描述這些方法，質(zhì)譜法就像給基因拍照，將已知可能導(dǎo)致疾病的基因片段截出來(lái)，而測(cè)序法則是采用了基因錄像的方式。

陳英杰表示，在基因檢測(cè)領(lǐng)域，芯片法一般只會(huì)用于科研，而不用于檢測(cè)，“因?yàn)闇?zhǔn)確率太低了，但目前在市場(chǎng)上，有的打著低價(jià)的機(jī)構(gòu)依然會(huì)選擇芯片法來(lái)檢測(cè)”。

2、數(shù)據(jù)庫(kù)

目前，中國(guó)市場(chǎng)所使用的基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)與美國(guó)等發(fā)達(dá)國(guó)家相當(dāng)，因?yàn)榇蠹叶荚趹?yīng)用二代基因檢測(cè)技術(shù)，檢測(cè)儀器均由外國(guó)廠商壟斷，不同的是檢測(cè)機(jī)構(gòu)用于對(duì)比的數(shù)據(jù)。

“數(shù)據(jù)對(duì)于基因檢測(cè)公司來(lái)說(shuō)非常重要，競(jìng)爭(zhēng)焦點(diǎn)就在數(shù)據(jù)庫(kù)，因?yàn)樗P(guān)系到判斷疾病的準(zhǔn)確與否。”陳英杰說(shuō)，但數(shù)據(jù)庫(kù)不能像儀器一樣，照搬國(guó)外，因?yàn)閬喼奕伺c歐洲人的基因不盡相同，“中國(guó)能擁有中國(guó)人自己基因數(shù)據(jù)的公司不多，行業(yè)內(nèi)不少公司都使用歐美的基因數(shù)據(jù)做判斷，這也為準(zhǔn)確性帶來(lái)隱憂”。

民生證券在一份調(diào)研報(bào)告中就寫到，遺傳病的易感基因具有人種特異性。即使同是BRCA1和BRCA2基因，漢族人群在這兩個(gè)基因上的常見(jiàn)突變位置和變異形式也與歐美人不同。因此，中國(guó)人群遺傳病的診斷和治療是不可以依賴和照搬國(guó)外的研究成果的。

未來(lái)：標(biāo)準(zhǔn)待出

在中國(guó)市場(chǎng)，基因檢測(cè)分兩個(gè)領(lǐng)域，一種是易感基因檢測(cè)，主要針對(duì)遺傳病因素對(duì)某種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)提示，另一種則是臨床基因檢測(cè)，是對(duì)人體是否已存在腫瘤等疾病進(jìn)行檢測(cè)。

在臨床領(lǐng)域，國(guó)內(nèi)基因測(cè)序在2014年6月才破冰，主要集中在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查上。但對(duì)非應(yīng)用與臨床的易感基因卻沒(méi)有太多監(jiān)管，而這卻是普羅大眾接觸較多的領(lǐng)域，安吉麗娜·朱莉正是通過(guò)易感基因檢測(cè)來(lái)判斷病情的。

“在臨床基因檢測(cè)領(lǐng)域，對(duì)資質(zhì)的要求很高，能做這類型檢測(cè)的需要有三個(gè)批文，分別是檢測(cè)試劑生產(chǎn)許可證、基因測(cè)序儀許可證、臨床檢驗(yàn)中心資格證，相對(duì)而言，易感基因沒(méi)這些講究，可以說(shuō)沒(méi)有一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)。”陳英杰認(rèn)為。

有基因檢測(cè)領(lǐng)域內(nèi)不愿透露姓名的業(yè)內(nèi)人士向《第一財(cái)經(jīng)日?qǐng)?bào)》記者透露，目前行業(yè)內(nèi)的公司素質(zhì)參差不齊，有的公司什么沒(méi)有儀器，采用與大學(xué)合作開(kāi)展研究項(xiàng)目的方式，由大學(xué)教授對(duì)消費(fèi)者送檢的基因進(jìn)行測(cè)試，最后得出的報(bào)告；有的公司擁有儀器，卻未擁有亞洲人基因數(shù)據(jù)，用的是歐洲人的基因數(shù)據(jù)做判斷，這種狀況讓人擔(dān)憂。

“基因領(lǐng)域相對(duì)普通消費(fèi)者而言太高深了，我們希望國(guó)家應(yīng)該將易感基因標(biāo)準(zhǔn)化，規(guī)定擁有什么技術(shù)、條件的企業(yè)才能做怎么樣的基因測(cè)序工作，而且這種規(guī)則做得越細(xì)越好?！标愑⒔芎粲酢?/font>