基因檢測:植入“人工智能”的種子

目前，我國全基因組基因檢測的真實現(xiàn)狀是，已經(jīng)能夠讀出這本“天書”的每一個“字”，但以現(xiàn)有的技術(shù)和能力，這本“天書”還不能夠完全被看懂。

前不久，深圳“凍齡男嬰”龍龍終于查出了病因，通過基因檢測，出生7個月體重卻絲毫未長的龍龍被初步診斷為Costello（科斯特洛）綜合征。

華大基因工作人員對龍龍基因組中2萬多個基因約20萬個外顯子區(qū)進行測序，通過分析基因組數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，在與Costello綜合征相關(guān)的hras基因上，檢出一個雜合的已知致病突變。該突變是hras基因的熱點突變，是80%~90%的Costello綜合征患者的致病原因。

每個人都能從自己的父母身上遺傳到30億個基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對這些密碼進行剖析，基因檢測就在做著這種解碼工作。

而作為一項全新的前沿技術(shù)，基因檢測不僅能準(zhǔn)確檢測出人體的基因信息，還能在此基礎(chǔ)上依靠生物信息技術(shù)計算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險，從而進行早期預(yù)防與精準(zhǔn)治療。

“不久的將來，基因檢測也必將如同疫苗接種一樣，成為人類健康生活不可或缺的一個環(huán)節(jié)，而且會伴隨著我們的生命全程。”北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所總裁張治位說。

基因檢測趨向大眾化

隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、個體化醫(yī)療的發(fā)展以及大數(shù)據(jù)的應(yīng)用，人類的基因信息顯得愈發(fā)重要，基因檢測繼而成為全球共同關(guān)注的焦點。

“基因檢測不僅可以提高健康管理水平，還能為全社會節(jié)約健康方面的開支，這一點已經(jīng)被很多案例證實?！泵绹茖W(xué)院院士庫克拉帕提在第六屆中國分子診斷技術(shù)大會期間接受記者采訪時說，“人類基因組計劃顯示全人類擁有幾乎相同的DNA序列，雖然各國家的發(fā)展水平不同，但是人們都有權(quán)利享受基因檢測技術(shù)帶來的好處。”

事實上，在奧巴馬提出“精準(zhǔn)醫(yī)療”概念之前，基因檢測就已經(jīng)如火如荼了。張治位稱，精準(zhǔn)醫(yī)療即針對不同個體采取不同的預(yù)防與治療措施，并非首次出現(xiàn)。血型分析用來指導(dǎo)輸血、青霉素注射前需要皮試等，都是其雛形。隨著基因檢測技術(shù)的進步，精準(zhǔn)醫(yī)療的廣泛實施成為可能。

張治位表示，基因的差異、基因表達(dá)或調(diào)控的差異等，是導(dǎo)致個體化差異的根基所在，通過基因檢測有助于尋求到最佳的疾病預(yù)測、預(yù)防和個體化治療手段。

美國人類遺傳學(xué)協(xié)會主席莫頓以遺傳性耳聾為例說：“如果患者是因為GJB2基因突變致聾，盡早給他植入耳蝸會有很好的康復(fù)效果，至少可以使患者的語言能力不致喪失?！?/p>

一名測序行業(yè)大咖曾預(yù)言：“受益于基因檢測技術(shù)，中國在未來5年內(nèi)有望關(guān)閉一半的聾啞學(xué)校?！痹谀D看來，雖然五年內(nèi)實現(xiàn)這一目標(biāo)有些困難，但可以肯定的是，得益于基因檢測技術(shù)的進步，可以檢測的基因和突變位點將逐年增多，這為治愈耳聾帶來希望。

張治位表示，基因檢測可大大推動傳統(tǒng)的“試誤醫(yī)學(xué)”向“精準(zhǔn)醫(yī)療”轉(zhuǎn)變。數(shù)十年來，基因檢測技術(shù)得到不斷發(fā)展與完善，檢測指標(biāo)越來越多、時間越來越短、成本越來越低、精度越來越高，這將極大地推動基因檢測朝著大眾化、普及化和常規(guī)化趨勢發(fā)展。

“精準(zhǔn)醫(yī)療時代的來臨，也促使人們不斷整合各種資源，建立越來越多的生物樣本庫、疾病和健康數(shù)據(jù)庫，并在政策監(jiān)管逐漸完善的情況下，實現(xiàn)個人基因組信息的收集以用于疾病的預(yù)測、預(yù)防和個體化診療。”張治位說。

基因序列解讀是瓶頸

不過，對于基因序列這本“天書”，要想做到“解讀”而非止于“閱讀”并非易事。

目前，我國全基因組基因檢測的真實現(xiàn)狀是，已經(jīng)能夠讀出這本“天書”的每一個“字”，但以現(xiàn)有的技術(shù)和能力，這本“天書”還不能夠完全被看懂。

全球領(lǐng)先的分析儀器制造商賽默飛世爾科技公司全國臨床市場戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽曾經(jīng)表示，基因序列海量數(shù)據(jù)將帶來計算機存儲問題。“人類基因組大小約為3.2G，測50倍的通量就要160G，光數(shù)據(jù)存儲就用掉一個小硬盤，想發(fā)展大數(shù)據(jù)，搞云計算來比對，以現(xiàn)在的網(wǎng)絡(luò)傳遞起來還是很慢的?！?/p>

柴映爽表示，在臨床上，基因組數(shù)據(jù)帶來的效果還不足以無視這些額外產(chǎn)生的計算機集群負(fù)擔(dān)，這方面的瓶頸也許要等到新的技術(shù)出現(xiàn)才會突破，如新的圖形存儲格式、新的算法、新的通信協(xié)議等等，或是新的測序技術(shù)出現(xiàn)將現(xiàn)有的生物信息學(xué)過程徹底拋棄。

“基因解讀離不開大數(shù)據(jù)，大數(shù)據(jù)的分析需要‘人工智能’來完成。”張治位也指出，基因測序問題的關(guān)鍵在于，需要通過人工智能來自動分析個體基因序列信息，自動給出有用的臨床信息和臨床判斷。

那么，這一基因檢測的高級“軟件”又該如何實現(xiàn)？張治位舉例稱，如對100萬健康人進行基因測序，建立健康人基因數(shù)據(jù)模型；同時對某種疾病，包括不同亞型不同預(yù)后的病人，也進行基因測序，通過與健康人數(shù)據(jù)的比較分析，形成一套自動的算法和判讀程序。這樣，當(dāng)輸入個體基因序列，就會自動給出有用的臨床信息和臨床判斷，對疾病的預(yù)測、預(yù)防、個體化治療和預(yù)后等“精準(zhǔn)醫(yī)療”進行指導(dǎo)。

“到那時，標(biāo)本進去、結(jié)論出來，全程自動化智能化，就如我們現(xiàn)在使用的全自動生化儀一樣方便快捷?！睆堉挝徽f。

地方支持主指配套市場

在張治位看來，從人種的差異和基因安全角度分析，中國人應(yīng)該研制出自己的“人工智能”。而目前，由人工智能進行基因檢測仍是一個偉大的夢想，

“只從一種疾病突破，單位成本可能會奇高。但如果全面開花，時間和金錢的總投入又讓企業(yè)無法承受。”因此，張治位認(rèn)為，“這應(yīng)該成為一個國家主導(dǎo)的合作行動?！?/p>

根據(jù)今年7月發(fā)布的《國家發(fā)展改革委關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，我國將在2015~2017年的3年內(nèi)建設(shè)30個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化，快速推進基因檢測臨床應(yīng)用以及基因檢測儀器試劑的國產(chǎn)化。

在張治位看來，這一文件的發(fā)布對基因檢測產(chǎn)業(yè)的發(fā)展可能帶來巨大歷史性影響?！?0個示范中心，國家、地方政府和企業(yè)總投入可能會達(dá)到100億元規(guī)模，希望能迅速撬動千億級市場，這對醫(yī)學(xué)檢驗行業(yè)而言是十分罕見的?！彼f。

張治位稱，國家要求地方政府配套支持，主要不是直接配套資金，而是配套市場，讓技術(shù)用起來。國家和地方政府的支持只是引導(dǎo)，還需要企業(yè)通過市場化運作，推進基因檢測技術(shù)在遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的應(yīng)用。