基因檢測(cè)幾百元就能做？檢測(cè)準(zhǔn)確度受質(zhì)疑

　　著名好萊塢女星安吉麗娜·朱莉在2012年和2014年分別宣告切除了自己的乳腺和卵巢，以預(yù)防癌癥的發(fā)生。這兩次均引起巨大關(guān)注的事件，將基因檢測(cè)這個(gè)名詞帶進(jìn)大眾視野。然而，一直以來，與朱莉一樣給人感覺“高冷”的基因檢測(cè)，在大眾眼里充滿神秘色彩，也因?yàn)楦甙旱膬r(jià)格，離普通民眾距離遙遠(yuǎn)。今年國(guó)家衛(wèi)計(jì)委陸續(xù)批準(zhǔn)了一批“腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)”，隨著試劑和基因測(cè)序儀器的成本下降，出于預(yù)防目的的基因檢測(cè)開始以親民的價(jià)格瞄準(zhǔn)大眾市場(chǎng)。什么是基因檢測(cè)？應(yīng)該如何看待基因檢測(cè)？今天，我們請(qǐng)業(yè)內(nèi)人士和醫(yī)學(xué)專家為我們揭開面紗。
　　“高冷”基因檢測(cè)低價(jià)入市
　　2012年，女星朱莉宣布因?yàn)榛驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)自己有家族遺傳的乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)基因，因此預(yù)防性切除了雙側(cè)乳腺。兩年后，朱莉再次宣布，因?yàn)轭愃频脑颍呀?jīng)切除了卵巢。朱莉給基因檢測(cè)帶來眾多效仿者。34歲的廣州白領(lǐng)小麗(化名)，就是其中之一。因?yàn)槟赣H和外婆均患上乳腺癌，外婆還因此去世，小麗一直擔(dān)心同樣的命運(yùn)落到自己身上。知道有基因檢測(cè)這回事后，小麗一直躍躍欲試，只是此前一直聽說基因檢測(cè)的價(jià)格高昂，動(dòng)輒上萬，只好暫時(shí)作罷。
　　不過，一度“高冷”的基因公司正把目標(biāo)瞄準(zhǔn)像小麗這樣的普通市民。近日，上市公司達(dá)安基因發(fā)布大眾系列產(chǎn)品，一款針對(duì)女性乳腺癌易感基因的檢測(cè)只需要580元。而另一家叫做“23魔方”的機(jī)構(gòu)，推出的標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)包999元，聲稱可以完成148項(xiàng)基因的檢測(cè)服務(wù)。想做基因檢測(cè)的市民不需要到專門的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，網(wǎng)上下單后會(huì)收到一個(gè)采樣盒，按照說明采樣后寄回即可，數(shù)日即可收到一份基因檢測(cè)報(bào)告。
　　基因檢測(cè)價(jià)格一直居高不下，跟試劑和基因測(cè)序儀器的價(jià)格有關(guān)。達(dá)安基因有關(guān)負(fù)責(zé)人接受記者采訪時(shí)透露，跟一代技術(shù)相比，二代測(cè)序的成本已經(jīng)大為下降，“試劑可以大規(guī)模生產(chǎn)，而且高通量一次可以做上千個(gè)樣本，也拉低了成本”。另外，以達(dá)安基因?yàn)槔驗(yàn)楦鷩?guó)外公司的合作，已經(jīng)可以生產(chǎn)自己的基因測(cè)序儀，這也給基因檢測(cè)大眾化提供了可能。
　　基因檢測(cè)準(zhǔn)確度受質(zhì)疑
　　基因檢測(cè)的發(fā)展，得益于2006年人類完整基因圖譜的繪制完成。研究發(fā)現(xiàn)，很多癌癥和慢性病的發(fā)生與基因有關(guān)。基于這個(gè)理論，通過基因檢測(cè)可以提前預(yù)示某些疾病的發(fā)生，從而實(shí)現(xiàn)提前預(yù)防。安吉麗娜·朱莉兩次預(yù)防性手術(shù)，正是因?yàn)榭茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)了BRCA突變與乳腺癌、卵巢癌存在某種必然的聯(lián)系。
　　不過，對(duì)于小麗來說，價(jià)格下來了，疑問仍沒有消除。近年來基因檢測(cè)火熱的同時(shí)，負(fù)面新聞也不斷，基因檢測(cè)到底有多靠譜？
　　據(jù)悉，其實(shí)早在2006年互聯(lián)網(wǎng)上就出現(xiàn)了基因檢測(cè)項(xiàng)目，在安吉麗娜·朱莉效應(yīng)之后，基因檢測(cè)著實(shí)火了一陣。但由于缺乏相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)和管理規(guī)范，2014年初，國(guó)家食藥監(jiān)總局、衛(wèi)計(jì)委等部門曾聯(lián)合發(fā)文一度叫停基因測(cè)序臨床應(yīng)用，其中就包括用于疾病預(yù)測(cè)的基因檢測(cè)。業(yè)內(nèi)人士指出，基因檢測(cè)經(jīng)歷了一個(gè)“神化”的階段，“一滴血、一口唾液包測(cè)百病”的宣傳，讓基因檢測(cè)類似“神棍算命”。也因?yàn)闃?biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一、收費(fèi)混亂以及市場(chǎng)缺乏監(jiān)管，基因檢測(cè)進(jìn)入“妖魔化”的階段，大眾對(duì)基因檢測(cè)普遍有了“瞎忽悠”的印象。
　　目前中國(guó)每年新發(fā)癌癥病例350多萬人，很多腫瘤發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)中晚期，高發(fā)病率對(duì)腫瘤的預(yù)防和早期診斷提出更高要求。通過基因檢測(cè)找出突變基因，預(yù)警遺傳性腫瘤，成為一條可行之路。不過，醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為，基因檢測(cè)目前仍處于發(fā)展階段，一方面，還有不少癌癥的突變基因未被找到，另一方面，檢測(cè)的準(zhǔn)確率也有待于提高，不可能做到“包測(cè)百癌”。
　　記者從網(wǎng)上搜索發(fā)現(xiàn)，有的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)打出“一口唾液5分鐘，早早遠(yuǎn)離癌癥與疾病困擾”的宣傳語，頗具誘惑力。但事實(shí)上，在醫(yī)學(xué)專家看來，基因檢測(cè)并沒有那么“神”。由于基因測(cè)序儀產(chǎn)地各不相同，各家基因公司使用方法和檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)也有差別，加上試劑不一、使用的數(shù)據(jù)庫(kù)不同，可能導(dǎo)致同一個(gè)人在不同公司做的基因檢測(cè)，結(jié)果也會(huì)有差異。另外，基因檢測(cè)的結(jié)果解讀還需要高層次的生物工程人才。
　　對(duì)此，達(dá)安基因有關(guān)負(fù)責(zé)人表示，基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性，跟比對(duì)的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)庫(kù)有很大關(guān)系。如果使用歐美人的數(shù)據(jù)庫(kù)，因?yàn)槿朔N差異，檢測(cè)準(zhǔn)確率自然打折扣。“以B+守護(hù)系列為例，通過對(duì)女性與乳腺癌、卵巢癌關(guān)聯(lián)性較強(qiáng)的12個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，達(dá)安基因使用的是基于11年積累的GWAS亞洲人基因庫(kù)，設(shè)備的檢測(cè)準(zhǔn)確率可以達(dá)到99.7%。”
　　基因檢測(cè)結(jié)果 該如何面對(duì)
　　據(jù)介紹，在國(guó)外，基因檢測(cè)已經(jīng)常態(tài)化。在美國(guó)，每年有800萬人選擇基因檢測(cè)；在英國(guó)，政府每年投入10億英鎊用于國(guó)民的基因檢測(cè)項(xiàng)目。而在中國(guó)，目前基因檢測(cè)最為廣泛的應(yīng)用是產(chǎn)前無創(chuàng)產(chǎn)篩，用于預(yù)防新生兒唐氏綜合癥。伴隨著國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)技術(shù)及市場(chǎng)機(jī)會(huì)的成熟，作為少數(shù)幾個(gè)擁有“基因檢測(cè)臨床資格牌照”的達(dá)安基因認(rèn)為，基因檢測(cè)的大眾化應(yīng)用時(shí)代已經(jīng)到來。
　　但對(duì)于廣州白領(lǐng)小麗來說，如何面對(duì)檢測(cè)結(jié)果仍是一大考驗(yàn)。“如果檢測(cè)證實(shí)我有高風(fēng)險(xiǎn)的癌癥基因，該怎么辦？是不是就像頭頂懸著‘達(dá)摩利克斯之劍’？不知道結(jié)果是不是更好？”
　　廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院內(nèi)一科主任李衛(wèi)東也認(rèn)為，預(yù)防性的基因檢測(cè)，目前技術(shù)成熟度還不夠，只能作為參考。而檢測(cè)結(jié)果可能帶來的巨大壓力，市民要有提前心理準(zhǔn)備。
　　舉例說，市民是否能承受基因檢測(cè)報(bào)告的結(jié)果？如果知道自己患癌風(fēng)險(xiǎn)高于常人，會(huì)否帶來很大的心理壓力？基因檢測(cè)涉及個(gè)人隱私，體檢結(jié)果是否要跟親人、伴侶或朋友分享，如果有某種遺傳性疾病基因，還涉及到婚姻生育等社會(huì)問題。
　　李衛(wèi)東主任認(rèn)為，腫瘤的病因?qū)W到至今都是一個(gè)學(xué)說，基因突變的學(xué)說，蛋白缺失的學(xué)說，至今沒有一個(gè)定論。按基因突變學(xué)說，基因突變導(dǎo)致腫瘤發(fā)生，但這個(gè)學(xué)說到現(xiàn)在也沒有百分百站住腳，說不定過幾年也可能被推翻。“最近也有研究質(zhì)疑基因突變致癌學(xué)說，該研究發(fā)現(xiàn)，有癌癥的發(fā)生是因?yàn)槟撤N蛋白的缺失，導(dǎo)致細(xì)胞發(fā)生癌變。補(bǔ)充了這種蛋白后，癌細(xì)胞可以逆變回正常細(xì)胞。這提示了基因突變論是不是未必正確？所以利用基因檢測(cè)去做腫瘤早篩，只能作為一項(xiàng)參考。”
　　“檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)患某種腫瘤的概率高，可以提醒市民改變自己的生活方式，提高體檢的密度，精確選擇體檢的項(xiàng)目。但概率低了，也未必就是預(yù)示沒有風(fēng)險(xiǎn)”，李衛(wèi)東主任指出，首先，目前對(duì)于遺傳致病基因的研究還很有限，未能發(fā)現(xiàn)某一種疾病的全部突變基因位點(diǎn)。其次，外部環(huán)境，比如輻射、空氣污染、紫外線照射等等，都可以誘發(fā)基因突變，導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。因此，預(yù)防性的基因檢測(cè)，結(jié)果只具有一定的參考性，沒有更多的指導(dǎo)意義。
　　對(duì)此，達(dá)安基因相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，基因檢測(cè)的意義就在于可以“精確預(yù)防”。找到自己患病的高危因素，可以進(jìn)行針對(duì)性的預(yù)防和體檢，不需要進(jìn)行一些不必要的過量的影像學(xué)檢查。
　　以乳腺癌為例，達(dá)安基因在檢測(cè)報(bào)告里，會(huì)分析客戶屬于高風(fēng)險(xiǎn)、中風(fēng)險(xiǎn)、還是低風(fēng)險(xiǎn)，報(bào)告還會(huì)根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)高低，請(qǐng)專家為客戶提供生活方式和體檢項(xiàng)目等方面的健康指引，幫助客戶進(jìn)行自身健康管理，該負(fù)責(zé)人也坦言，“基因檢測(cè)的結(jié)果只能作為參考”。
　　基因檢測(cè)用于臨床治療 意義更大
　　◆聲音
　　盡管對(duì)目前的基因檢測(cè)持謹(jǐn)慎態(tài)度，不過李衛(wèi)東主任對(duì)基因檢測(cè)的未來充滿樂觀。“技術(shù)成熟時(shí)，未來一個(gè)人生下來就可以做全基因測(cè)序，從小就可以發(fā)現(xiàn)有沒有高血壓、糖尿病等疾病的高風(fēng)險(xiǎn)，就可以在生活方式上進(jìn)行調(diào)整，也可以在做影像學(xué)檢查有一定針對(duì)性。”
　　不過當(dāng)下，腫瘤醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為，基因檢測(cè)在癌癥治療方面的應(yīng)用，作用和意義要遠(yuǎn)大于預(yù)測(cè)患癌風(fēng)險(xiǎn)。
　　李衛(wèi)東主任介紹，對(duì)于癌癥的基因檢測(cè)是使用靶向藥物治療的第一步，發(fā)現(xiàn)突變基因，針對(duì)性用靶向藥物，可以讓患者降低傳統(tǒng)化療帶來的痛苦，治療的效果也更好。以肺癌為例，針對(duì)帶有EGFR基因突變的患者，靶向藥物已經(jīng)幫助很多患者延長(zhǎng)了生命。基因檢測(cè)在個(gè)體化治療上成為不可或缺的一步。遺憾的是，目前歐美國(guó)家基因檢測(cè)和靶向藥物研究主要針對(duì)歐美國(guó)家多發(fā)的肺癌、乳腺癌等，而我國(guó)多發(fā)的胃癌、肝癌等，相關(guān)的研究仍比較滯后。
　　有專家建議，有遺傳病家族史的人，可以通過基因檢測(cè)明確自己是否攜帶易感基因。確診已經(jīng)患有腫瘤，尤其是遺傳性腫瘤的患者，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下通過基因檢測(cè)實(shí)現(xiàn)更合理的治療方式。蘋果公司前CEO史蒂芬·喬布斯在確診胰腺癌時(shí)，就曾花費(fèi)10萬美元對(duì)腫瘤組織及自己的全基因組進(jìn)行過測(cè)序，他的帶癌生存長(zhǎng)達(dá)8年。另外，長(zhǎng)期暴露在輻射、污染等環(huán)境中的人，也可以通過基因檢測(cè)，了解個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)。南方日?qǐng)?bào)記者 嚴(yán)慧芳