基因檢測揭開神秘面紗 精準醫療走向大眾

　　 基因診斷這種新型的醫療方式，正在為未來的精準醫療鋪下基礎。

　　 “精準醫療是目前大熱的話題，引得醫藥健康產業市場風起云涌，國內外的醫藥巨頭紛紛搶灘精準醫療。精準醫療大數據、個人基因測序的普及化正帶來全球健康產業大變革，中國也正在面臨這一變革。”日前，在2015中美科技合作執行秘書會山東之行活動上，作為美方代表之一的美國駐華參贊克里斯托弗·卡瓦納對經濟導報記者表示。

　　基因篩查水平領先

　　 基因篩查前景廣闊，A股中，以基因測序、細胞治療、干細胞這三大方面為主的上市公司已有26家。而國外，一些國際大藥企也都在積極開展細胞治療研發。某研究機構最新發布的報告顯示，2015年全球精準醫療市場規模近600億美元，今后5年年均增速預計為15%，是醫藥行業整體增速的3至4倍。其中，基因測序行業增速將超過20%。

　　 “隨著中國研究機構對基因篩查研究的深入，中國的基因篩查水平已經走在了世界前列。像我們公司所做的耳聾基因篩查，目前國內只有3家能夠達到國際標準，而我們所做的10個位點的檢測在國際上也屬前沿。”在濟南英盛生物技術有限公司的實驗室里，總經理馮振對導報記者表示，目前中國的基因篩查在產業鏈前端擁有絕對的話語權，尤其是進入市場和醫院后，檢測價格也在逐步下調。目前英盛生物所做的耳聾基因檢測，一個位點只需要100元，一般普通人檢查6個位點就可以知曉是否存在耳聾的缺陷。

　　 “目前，中國市場所使用的基因檢測技術已經與美國等發達國家相當，都是二代基因檢測技術，但檢測儀器均由外國廠商壟斷。中國擁有的核心自主產權技術不僅要用在科研方面，更多還要結合設備、數據庫等產業鏈的其它環節，這樣才能建立起真正的閉環。”馮振表示，目前英盛已經擁有了自己的基因檢測實驗室，從儀器到培養科研人員的教材都是公司的自主知識產權，他們在為未來的基因數據庫做準備。

　　 “未來中國的競爭力還是在打造基因數據庫上，這也是行業內的競爭焦點。”馮振向導報記者展示了基因數據庫的強大，未來你只需要一張“基因身份證”，就能包含你身體秘密的所有數據在里面。

　　用之于民才是根本

　　 “基因檢測曾經一度被妖魔化，甚至有很多中國的普通家庭完全沒有接觸過基因診斷和基因篩查。但在美國這已經很普遍了，尤其是針對孕前、胎兒等的先天性疾病的篩查。”克里斯托弗·卡瓦納認為，目前中國在精準醫療科技方面的研發已經走到了世界前列，但是真正運用到臨床和大眾醫療的還在少數。

　　 14日，在濟南市婦幼保健院，導報記者見到了正在等待抽血的王平夫婦，他們準備在孕前進行耳聾基因的篩查。這項篩查并沒有在普通的孕檢項目中，因為王平夫婦家族中有一位遠親的新生兒出現過耳聾現象，所以他們專門咨詢了醫生。醫生建議他們做一下孕前的耳聾基因篩查，可以直接知曉兩人是否有致耳聾的基因。


　　 “基因檢測作為一種過早發現和醫學干預的手段，對于孕婦和胎兒來講是非常有必要的。任何年齡的孕婦都有可能懷上有聽力殘疾的胎兒，作為孕期評估耳聾出生缺陷的惟一手段，很多有條件的準媽媽都會選擇進行這項檢驗。”濟南英盛生物技術有限公司首席科學家史桂芝向導報記者講解道，只需要抽取孕婦的靜脈血，采用耳聾基因檢測試劑盒對DNA檢測，兩個小時之后就可以得知檢查結果。

　　 事實上，隨著二代基因檢測技術的普及，基因檢測走入尋常百姓家已經是板上釘釘。與一代基因測序相比，二代基因檢測效率已經大幅度提高（10萬倍的提升）、檢測費用也大幅降低。史桂芝對導報記者說，這種趨勢不只發生在中國，根據麥肯錫的一項研究報告，未來幾年內，人類全基因組檢測的價格有望降到500美元以下（目前約為1000美元）。

　　 面對目前紛紛降價的基因檢測項目，史桂芝表示，目前業界很多公司都在做各個領域的基因檢測試驗，但是真正能夠用于臨床并且能夠測出準確結果的也只有幾家，對于希望通過基因檢測預知結果的廣大消費者來講，還需要了解后再檢測。