美研究確認漸凍人癥和癡呆癥源于同一個變異基因

漸凍人癥的學名為肌萎縮性脊髓側索硬化癥（英文縮寫：ALS），其癥狀表現為由于上、下運動神經元退化和死亡并停止傳送訊息到肌肉，肌肉逐漸衰弱、萎縮，以致最后大腦完全喪失控制肌肉的能力。著名英國物理學家史提芬.霍金患的即是此癥。癡呆癥又名額顳葉癡呆癥（英文縮寫：FTD），美國前總統里根、拳王阿里等皆患此癥。ALS和FTD的臨床癥狀很不相同，但在某些人身上又有一些相似的地方。2006年，研究人員確認此兩種病癥源于9號染色體中的某個變異基因，但沒能確定具體是哪個基因的突變導致這些疾病，于是展開了一場尋找特定基因的賽跑。

    近日，美國梅奧醫院（Mayo Clinic）的Rosa Rademakers醫生領導的小組和國家老年病研究所（National Institute on Aging）的Bryan Traynor　領導的小組分別獨立地發現以上兩種病癥源于同一個基因的突變，該基因就是C9ORF72。Rademakers說，這個基因很不起眼，醫生們過去對它的功能一無所知，但它現在是圈內每個人都等待已久的謎底。

    上述發現發表在9月21日的Neuron雜志網絡版上。有專家評論說，這是領域內的一大進步，醫生們終于找到了罪魁禍首；下一步他們將著手解答何種突變導致ALS何種突變導致FTD，以及這兩種疾病的致病機理方面的問題。