“漸凍人癥”與基因變異密切相關

肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種可怕的疾病，許多病人會因為無法忍受病痛的折磨而尋求安樂死。而最近一國際研究小組的研究發現，位于9號染色體的兩個基因變異與ALS密切相關，該發現為診治該疾病帶來了希望，相關結果發表在最近一期的《柳葉刀·神經病學》網絡版上。
　　ALS是一種運動神經元疾病，俗稱“漸凍人癥”，又因美國著名棒球明星盧奧·葛雷克死于此病而稱“葛雷克氏病”。該病通常以四肢肌無力和萎縮為首發癥狀，有時病況也會出現在嘴與喉嚨處，患者的肌肉會逐漸無力以至癱瘓，其說話、吞咽和呼吸功能也會減退，直至呼吸衰竭而死亡。
　　這種疾病發展十分迅速，病患通常在3年內就會死亡。一般認為，該疾病有多種致病因素，其中約5%至10%的患者屬于遺傳，但對于散發性病人的致病原因，目前尚不十分清楚。
　　英國倫敦國王大學9月6日發布的新聞公報稱，為找到與散發性ALS有關的基因變異，由英美等8個國家的研究人員組成的國際研究小組進行了大規模二級全基因組相關性研究。
　　他們檢測了英國599名散發性ALS病人的DNA（脫氧核糖核酸）樣本，而作為對照組的非ALS病患DNA樣本則高達4144個。分析結果顯示，9號染色體中的兩個基因變異與ALS密切相關。
　　為了確認其發現，研究人員還將英國的樣本與采自另外7個國家的4312名ALS病患的DNA樣本及8425個非ALS病患的DNA樣本進行了比較，結果同樣證實，位于9號染色體的基因變異與ALS密切相關。
　　該研究項目的領導者、英國倫敦國王大學的阿瑪爾·阿爾沙拉比博士指出，ALS是一種令人恐懼的疾病，關于該種疾病的任何線索都極具價值，因此，證實9號染色體中存在與ALS密切相關的危險基因極為重要，有助于科學家更好地了解該疾病的發病機理并最終找到有價值的治療手段。