計量論壇

第一個孩子出現了問題，如何避免第二個孩子再出現類似疾病。昨天，復旦大學附屬兒科醫院兒科臨床遺傳中心亮相，兒科醫院將開設新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等遺傳咨詢門診。

與此同時，針對新生兒疾病的基因組計劃以及中國胚胎基因組計劃同步啟動，計劃5年內完成10萬例新生兒基因檢測，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，推動出生缺陷的精準干預。中國胚胎基因組計劃的目標是構建中國胚胎基因組數據庫，建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢體系及報告解讀標準，建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢培訓體系。

二孩全面放開

出生缺陷率或增加

大多數人疾病在20多歲就開始啟動了。發病率在4%到6%的“出生缺陷”是觸目驚心的。

雖然醫學在發展，但遺傳病和癌癥的發病率卻連年上升。據2012年原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發生率為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。據世界衛生組織2014年發布的《中國癌癥報告》顯示，過去四年全球癌癥發病率升高11%，其中中國新增病例最多。

生命就是一條線。著名遺傳生物學家、中國科學院院士、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士將這條線分為五個階段，即“出生-疾病啟動-疾病加劇-開始就醫進行診斷-疾病主導作用-死亡”。在這條“生命線”中，大多數人疾病在20多歲就開始啟動了，“發病率在4%到6%的‘出生缺陷’是觸目驚心的。在我國現有的8000萬人群中，70%是出生缺陷所致，其中1/3積極治療后好轉或控制；1/3早夭；還有1/3變成殘疾。根據預計，隨著二孩全面放開，出生缺陷率可能還會進一步增加。”

基因檢測費用

未來有望大幅下降

“比較鼓勵第一個孩子出現問題了，如果想要第二個孩子，就要到遺傳咨詢門診咨詢檢查。”

除了意外創傷，很多疾病或多或少都和遺傳有關。而兒童遺傳病種類繁多且涉及人體各個系統。復旦大學附屬兒科醫院于2011年組建分子基因診斷實驗室，在上海市出生缺陷防治重點實驗室研發平臺的支撐下，前期已建立了100多種單基因遺傳病的基因檢測項目和20多種針對不同疾病相關基因組合的高通量測序檢測技術。

“現有遺傳性疾病的咨詢、診斷及治療沒有形成一個體系。”復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英表示，很多神經系統疾病，如果可以早期明確診斷和干預，愈后孩子可以像正常兒童一樣學習和生活，而如果診斷遲了，就可能造成不可逆的傷害。

為此，兒科醫院臨床遺傳中心將聚焦兒童遺傳性疾病和遺傳相關性疾病，打破傳統臨床遺傳科的邊界與局限，形成從兒科遺傳病的基礎研究、分子基因診斷技術研發和臨床應用的“全鏈條式”的多學科整合模式。

據介紹，兒科醫院將開設兒科各個亞專科的遺傳咨詢門診，進一步推動新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等學科的遺傳咨詢與干預策略。

黃國英告訴記者：“比較鼓勵第一個孩子出現問題了，如果想要第二個孩子，就要到遺傳咨詢門診咨詢檢查。未來可能會推廣到所有的孩子。目前基因檢測全套費用在萬元左右，以后大面積推廣費用將會大幅下降。”

解密基因密碼

加速培養遺傳咨詢師

未來遺傳咨詢師也將給為患兒以及家屬提供精準的診斷和更具指導意義的建議。

為了從根本上實現新生兒遺傳疾病的早發現、早診斷，針對新生兒疾病的基因組計劃也同步啟動，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，形成生命早期的遺傳病診治、藥物基因組、生長發育評估等跨組學數據整合和臨床應用，推動出生缺陷的精準干預。

更讓人關注的是，承擔著解密基因密碼任務的遺傳咨詢師也在逐步培養之中。賀林透露，最快一兩年內，遺傳咨詢師將得到職業認證。目前，中國遺傳學會遺傳咨詢分會在醫生中培養遺傳咨詢師。