隨著二代基因檢測技術(shù)的普及，基因檢測降價已經(jīng)是板上釘釘，因為與一代基因測序相比，二代基因測序效率已經(jīng)大幅度提高（10萬倍的提升）、測序費用也大幅降低。因此，這種趨勢不只發(fā)生在中國，根據(jù)麥肯錫的一項研究報告，未來的幾年內(nèi)，人類全基因組測序的價格有望降到500美元以下(目前約1000美元)。
2013年，知名影星安吉麗娜·朱莉自曝接受預(yù)防性雙側(cè)乳房切除術(shù)讓易感基因檢測在普通人中名聲大噪，隨之涌入的是從幾萬元直接降價到幾百元的基因測序產(chǎn)品，這種產(chǎn)品靠譜嗎?
“受到互聯(lián)網(wǎng)基因產(chǎn)品影響，2015年價格明顯下降，這是大趨勢”，達安基因大眾基因產(chǎn)品的一位產(chǎn)品負(fù)責(zé)人陳英杰接受《第一財經(jīng)日報》記者專訪時表示對現(xiàn)狀既歡喜又擔(dān)憂：“大眾越來越容易接觸到基因產(chǎn)品，但目前在易感基因領(lǐng)域國家仍沒有足夠的監(jiān)管，我們會擔(dān)心一下涌現(xiàn)的產(chǎn)品會導(dǎo)致市場混亂。”
走向平民化
100年前，人類就發(fā)現(xiàn)了基因，在人類大約30億個堿基對中，現(xiàn)階段的基因檢測對那些單基因控制的疾病，比如地中海貧血、血友病、紅綠 色盲等，檢測的準(zhǔn)確率極高，接近100%，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)單一位點遺傳疾病7000多種，并且能夠進行基因診斷的疾病在以每年10~50種的速度遞增。這種新型的方式，正在為未來的精準(zhǔn)醫(yī)療鋪下基礎(chǔ)。
這種從來“高大上”的領(lǐng)域，現(xiàn)在正在走向平民化。近日，達安基因便推出一款只售580元的基因檢測產(chǎn)品，讓價格直接跌破千元。至今，基因檢測已經(jīng)從神壇走下來，以23魔方為例，一個含有4種遺傳性腫瘤、88項健康風(fēng)險和38項體質(zhì)特征的標(biāo)準(zhǔn)檢測包售價999元，360基因一份預(yù)防乳腺癌的項目售價1370元。
“從前都是2萬~3萬元的項目，2015年價格下降明顯。”陳英杰表示，未來基因檢測在萬元內(nèi)才算比較合理的范圍。
事實上，隨著二代基因檢測技術(shù)的普及，基因檢測降價已經(jīng)是板上釘釘，因為與一代基因測序相比，二代基因測序效率已經(jīng)大幅度提高（10萬倍的提升）、測序費用也大幅降低。因此，這種趨勢不只發(fā)生在中國，根據(jù)麥肯錫的一項研究報告，未來的幾年內(nèi)，人類全基因組測序的價格有望降到500美元以下(目前約1000美元)。
而且，這個市場規(guī)模龐大。根據(jù)Markets&Markets的報告顯示，2014年二代基因測序的全球市場達到25億美元，預(yù)計2020年將達到87億美元, 復(fù)合增長率達23%。BCC預(yù)測，測序服務(wù)是測序市場增長最快的子板塊，從2011年不超過10億美元的市場到2016年達到35億美元，復(fù)合增長率29%。
民生證券的報告認(rèn)為，如果未來癌癥基因檢測可以像常規(guī)體檢一樣，會有千億級別的市場。
準(zhǔn)確率的隱憂
面對越走越近的基因檢測產(chǎn)品，應(yīng)該怎么選擇?
“目前在中國市場，消費者對這些不同的基因檢測技術(shù)基本沒有判斷能力。”對于龐大的市場，陳英杰對記者表示擔(dān)憂，因為不同的基因技術(shù)與數(shù)據(jù)支持與檢測的準(zhǔn)確率有直接的關(guān)系，行業(yè)內(nèi)通常會在這兩個方面做文章。
1、技術(shù)
基因檢測，目前主流在使用的主要有四種技術(shù)，不同檢測技術(shù)的準(zhǔn)確率和成本有所不同，主流的幾種技術(shù)分別是芯片法、測序法和質(zhì)譜法。
芯片法是早年用得較多的，但準(zhǔn)確率一直備受詬病，大概只有50%~60%，現(xiàn)在準(zhǔn)確率能提高到80%，但依然不高，不過這種方法成本低；測序法的準(zhǔn)確率可以至99.9%，但成本高；質(zhì)譜法的準(zhǔn)確率略低于測序法，為99.7%，不過成本不高。用一個形象的比喻來描述這些方法，質(zhì)譜法就像給基因拍照，將已知可能導(dǎo)致疾病的基因片段截出來，而測序法則是采用了基因錄像的方式。
陳英杰表示，在基因檢測領(lǐng)域，芯片法一般只會用于科研，而不用于檢測，“因為準(zhǔn)確率太低了，但目前在市場上，有的打著低價的機構(gòu)依然會選擇芯片法來檢測”。
2、數(shù)據(jù)庫
目前，中國市場所使用的基因檢測技術(shù)已經(jīng)與美國等發(fā)達國家相當(dāng)，因為大家都在應(yīng)用二代基因檢測技術(shù)，檢測儀器均由外國廠商壟斷，不同的是檢測機構(gòu)用于對比的數(shù)據(jù)。
“數(shù)據(jù)對于基因檢測公司來說非常重要，競爭焦點就在數(shù)據(jù)庫，因為它關(guān)系到判斷疾病的準(zhǔn)確與否。”陳英杰說，但數(shù)據(jù)庫不能像儀器一樣，照搬國外，因為亞洲人與歐洲人的基因不盡相同，“中國能擁有中國人自己基因數(shù)據(jù)的公司不多，行業(yè)內(nèi)不少公司都使用歐美的基因數(shù)據(jù)做判斷，這也為準(zhǔn)確性帶來隱憂”。
民生證券在一份調(diào)研報告中就寫到，遺傳病的易感基因具有人種特異性。即使同是BRCA1和BRCA2基因，漢族人群在這兩個基因上的常見突變位置和變異形式也與歐美人不同。因此，中國人群遺傳病的診斷和治療是不可以依賴和照搬國外的研究成果的。
未來：標(biāo)準(zhǔn)待出
在中國市場，基因檢測分兩個領(lǐng)域，一種是易感基因檢測，主要針對遺傳病因素對某種癌癥的風(fēng)險提示，另一種則是臨床基因檢測，是對人體是否已存在腫瘤等疾病進行檢測。
在臨床領(lǐng)域，國內(nèi)基因測序在2014年6月才破冰，主要集中在無創(chuàng)產(chǎn)前篩查上。但對非應(yīng)用與臨床的易感基因卻沒有太多監(jiān)管，而這卻是普羅大眾接觸較多的領(lǐng)域，安吉麗娜·朱莉正是通過易感基因檢測來判斷病情的。
“在臨床基因檢測領(lǐng)域，對資質(zhì)的要求很高，能做這類型檢測的需要有三個批文，分別是檢測試劑生產(chǎn)許可證、基因測序儀許可證、臨床檢驗中心資格證，相對而言，易感基因沒這些講究，可以說沒有一個標(biāo)準(zhǔn)。”陳英杰認(rèn)為。
有基因檢測領(lǐng)域內(nèi)不愿透露姓名的業(yè)內(nèi)人士向《第一財經(jīng)日報》記者透露，目前行業(yè)內(nèi)的公司素質(zhì)參差不齊，有的公司什么沒有儀器，采用與大學(xué)合作開展研究項目的方式，由大學(xué)教授對消費者送檢的基因進行測試，最后得出的報告；有的公司擁有儀器，卻未擁有亞洲人基因數(shù)據(jù)，用的是歐洲人的基因數(shù)據(jù)做判斷，這種狀況讓人擔(dān)憂。
“基因領(lǐng)域相對普通消費者而言太高深了，我們希望國家應(yīng)該將易感基因標(biāo)準(zhǔn)化，規(guī)定擁有什么技術(shù)、條件的企業(yè)才能做怎么樣的基因測序工作，而且這種規(guī)則做得越細(xì)越好。”陳英杰呼吁。
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