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計量論壇
標題:
遺傳性視網膜疾病基因療法獲得重大技術突破
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作者:
兌水
時間:
2013-8-29 06:28
標題:
遺傳性視網膜疾病基因療法獲得重大技術突破
長期的醫學研究已證明，處理外部光線的視網膜感光細胞的基因變異，是許多導致失明的視網膜疾病或機能失調的“罪魁禍首”。歐盟第七研發框架計劃（FP7）資助300萬歐元，總研發投入400萬歐元，由意大利科技人員總協調，歐盟3個成員國意大利、英國和愛沙尼亞，以及聯系國瑞士科技人員組成的歐洲AAVEYE研發團隊，自2008年底著手研究開發治療遺傳性視網膜感光細胞衰退的基因療法，獲得重大技術突破。
研發團隊進行了大量的腺相關病毒（AAV，Adeno-Associated Virus），作為視網膜感光神經元（Photoreceptor Neurons）基因轉移載體的研究比對發現，基于腺相關病毒血清型8（AAV2/8）的病毒載體,對嚙齒類動物或大型動物的光受體（Photoreceptors），進行基因轉移最有效也最快捷。在此基礎上開展的有關：光受體衰退的致病機理、遺傳性視網膜疾病的發展診斷設計、和致盲光受體的直接基因療法等研究，獲得了大量得到驗證的科學數據和經驗知識積累，并在國際學術刊物上發表了數10篇科研論文和申請了數項專利。其中，最關鍵的技術突破在于發現了視網膜光受體基因療法的有效載體平臺（Vector Platform），有助于開展積極的致盲光受體基因治療。
研發團隊應用于志愿者的實驗研究結果表明，可顯著放緩光受體的退化變性和修復視網膜功能。研發團隊的合作伙伴之一，利用新型的基因轉移技術開展的治療遺傳性視網膜疾病，如粘多糖貯積癥VI型（Mucopolysaccharidosis VI），業于取得明顯療效。
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